Тип на пренаталното изследване, което може да диагностицира определени състояния.
Амниоцентеза, често съкратена до амнио, е диагностичен тест, обикновено провеждан между 15 и 20 седмици от бременността. Тази процедура включва отстраняване на малка част от амниотичната течност (течността около развиващия се плод) от матката. Амниотичната течност може да бъде тествана, за да се определи дали плода има някои видове хромозомни дефекти.
Какво се случва по време на амниоцентеза?
По време на амниоцентеза се използва ултразвук за визуализиране на бебето.
След това, много тънка игла се вкарва в долната част на корема и се отстранява малко количество (около една унция) от амниотична течност.
Амниотичната течност съдържа фетални кожни клетки, които се отлепват и плават в амниотичната течност. Тези кожни клетки се пренасят в лаборатория и се извършва кариотипен тест, за да се осигури картина на хромозомите на бебето. Може също да се извърши тест за флуоресцентна in situ хибридизация (FISH).
Какво прави тест за амниоцентеза?
Като цяло, амниоцентеза тестове за три неща:
- хромозомни аномалии като синдрома на Даун
- дефекти на невралната тръба, като спина бифида и аненцефалия
- наследствени генетични заболявания като кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия и болестта на Тай-Сакс
И двете тестове FISH и кариотипизиране директно анализират хромозомите на плода, за да определят дали плода има синдром на Даун или друга тризомия. Синдромът на Даун, наричан още тризомия 21, е най-честата хромозомна аномалия и се дължи на това, че има допълнително копие на хромозома 21.
Тестът за FISH не ви дава пълна картина на всички хромозоми на бебето, но може да ви даде бърз отговор за тризомите. Резултатите от FISH теста обикновено са налични в рамките на 1 до 2 дни. Кариотипът отнема повече време (две до три седмици), но ви дава пълна информация за хромозомите на бебето.
Амниоцентеза изследва и други хромозомни аномалии, включително тризомия 18 и тризомия 13. Тестването открива над 99% от всички хромозомни аномалии. В допълнение, тестове за амниоцентеза за открити дефекти на невралната тръба, като спина бифида и аненцефалия, чрез измерване на протеин, наречен алфа-фетопротеин (AFP), който открива 96% от всички открити дефекти на невралната тръба.
Това е казано, нито амниоцентеза, нито хорионни проби на проби (CVS) могат да тестват за всички дефекти при раждане. Така че, докато нормалните резултати от амниоцентеза са успокояващи, те не гарантират, че вашето дете ще бъде здраво.
Ако се притеснявате за специфично генетично разстройство, може да поискате да попитате Вашия лекар или генетичен съветник, ако има пренатален тест за това заболяване.
Получаване на амниоцентеза
Повечето жени са изненадани от това колко безболезнена е амниоцентезата. Докато някои жени изпитват неприятно напрежение или чувство на спазми по време на процедурата, повечето не изпитват никаква болка. Процедурата обикновено е бърза, а през цялата процедура се използва ултразвук, за да се наблюдава позицията на бебето и да се гарантира, че иглата не докосва бебето.
Когато получите резултатите от амниоцентеза, трябва да поговорите с Вашия лекар или с специалист по генетика за това, което означава вашите резултати.
Важно е да получите точна, актуална информация за всяка диагноза, която получавате от амниоцентеза.
Как ли амниоцентезата се различава от хорионната проба на вили (CVS)?
Изследването на амниоцентезата и хорионните вили са диагностични пренатални тестове и само трябва да имате една от тези процедури по време на бременност. Докато и двете тестове ви дават информация за хромозомите на бебето, има някои важни разлики между процедурите.
Амниоцентезата се различава от вземането на проби от хорионни вили (CVS) по два начина:
- Времето - Амниоцентезата се прави по-късно през бременността, през второто тримесечие. Обикновено се извършва между 15 и 20 седмици от бременността. Тест CVS, от друга страна, се прави в първия триместър, между 10 и 13 седмици от бременността.
- Получени резултати - Измерването на амниоцентезата и хорионните вили ще ви даде картина на феталните хромозоми, които ще диагностицират синдрома на Даун с повече от 99% точност. Въпреки това, при амниоцентеза се измерва и вещество, наречено алфа-фетопротеин (AFP) . Количеството AFP в амниотичната течност може да помогне да се определи дали плода има дефекти на нервната тръба, като спина бифида или аненцефалия.
В продължение на много години се смята, че амниоцентезата има по-малък риск от спонтанен аборт в сравнение с CVS. Сега обаче е известно, че рискът от спонтанен аборт, дължащ се на тези процедури, е сравнително нисък - около 1/300 до 1/500, когато се извършва от някой, който има опит с двете процедури.
> Източници:
> Американски колеж по акушерство и гинеколог (ACOG). (Септември 2015 г.). Диагностични тестове за вродени дефекти.