Всяко човешко същество има гени, тези миниатюрни ключове, които определят цвета на косата, цвета на очите и други черти, са опаковани в 46 хромозома в клетките ни. Човешките сперматозоиди и яйцеклетките са различни от другите клетки, тъй като всеки от тях има само 23 несравними хромозоми вътре. Когато започва бременността и се свързват яйцеклетката и спермата, започнете с чисто нова клетка с 46 хромозоми.
Доминантни нарушения
Инструкциите на всеки ген са доминиращи или рецесивни. Примери за доминиращи заболявания биха били високият холестерол, болестта на Хънтингтън, допълнителните пръсти или пръстите на краката, глаукома и т.н. Проблемите, причинени от доминантните заболявания, могат да бъдат или несъществуващи, или доста тежки. Ако родителят има доминантен ген за определено състояние, има 50% вероятност всяко дете да има разстройство.
Рецесивно разстройство
Ако само един родител има ген за рецесивно разстройство, тогава господстващият ген от другия родител ще предотврати разстройството. Ако и двамата родители са били носители на рецесивен ген, тогава ще има един на всеки четири случая, че всяко дете ще наследи разстройството. Примери за рецесивни нарушения: сърповидно-клетъчна анемия, Tay-Sachs, фенилкетонурия (PKU). Рецесивно наследените нарушения често са по-сериозни.
Съществуват и други видове разстройства, като Х-свързани заболявания и носители.
Видове тестване
Маточен серумен алфа-фетопротеин (MSAFP): Това е кръвен тест, направен между 15 - 17 седмици от бременността.
Няма риск за бебето по време на този скрининг. Кръвта на майката се изследва за едно или повече вещества (алфа-фетопротеин, hCG, естрадиол). По-високи от нормалните нива може да показват дефект на невралната тръба, докато по-ниските стойности могат да показват определени хромозомни нарушения, обикновено синдром на Даун. Проблемите с този скрининг са, че има много фалшиви положителни резултати.
Това може да доведе до по-инвазивни тестове, тревоги и т.н. Когато причината може просто да бъде, че сте по-нататък, отколкото сте очаквали, може да имате близнаци. Обичайният тест обаче трябва да помогне за облекчаване на тревожността.
Ултразвук: Този скрининг може да се покаже, ако бебето има дефекти като бъбречни проблеми, сърдечни дефекти и дефекти на крайниците. Тази процедура не открива всички дефекти и не е доказано, че е полезна при определяне на синдрома на Даун при плода. Добрият ултразвук не показва, че няма да имате бебе с дефект, просто намалява вероятността.
MaterniT21PLUS: Този тест се провежда върху майчината кръв и може да търси най-често срещаните генетични заболявания, включително синдрома на Даун. Тя може да се направи още 10 седмици след бременността и не представлява риск от увреждане на бебето или бременност. Тя също така ще ви каже дали имате момиче или момче.
Амниоцентеза: Този тест ще изследва всички известни хромозомни дефекти чрез вземане на проби от фетални клетки в амниотичната течност. Това се прави с поставянето на игла, ръководена от ултразвук, в матката, за да се събере течността. Обикновено се извършва между 15 и 18 седмици на бременността, въпреки че някои практикуващи правят ранна амниоцентеза още 9 седмици.
Обикновено отнемат две седмици, за да получат резултатите. Резултатите могат да бъдат много точни, но те не могат да ви кажат тежестта на настоящия дефект. Съществува и риск за бебето от тази процедура. Около 1 на 200 жени ще се разболеят след амниоцентеза , дори ако бебето не е било засегнато и около 1 на 1000 ще преживее инфекция.
Проучване на хорионните вили (CVS): CVS може да се направи по-рано по време на бременност, някои центрове го правят още 8 седмици, докато повечето ги правят около 10-та седмица на бременността. Малка тръба може да бъде поставена през вагината или тя може да бъде направена абдоминално и малка тъканна проба е взета от външната страна на торбичката, която съдържа бебето ви.
Резултатите на CVS могат да бъдат направени веднага след десет дни. Това е по-малко точна от амниоцентезата и честотата на усложненията е по-висока. Абортът е 1 на 100 или 200, малък риск от липсващи цифри (пръсти и пръсти) за 1 на 2 000 или 3 000 бебета. Тези рискове са по-високи, колкото по-рано се прави CVS.
Според март на Димите, всеки, който е имал без отговор въпроси за заболявания или черти в семейството си, трябва да помисли за консултиране. Особено:
- Тези, които имат семейна анамнеза за вродени дефекти .
- Жени, които са бременни или планират да забременеят след 35-годишна възраст .
- Двойки, които вече имат дете с умствена изостаналост, наследствено заболяване или ранен дефект.
- Двойки, които имат новородено диагностицирано с генетично заболяване чрез рутинен скрининг.
- Жени, които са имали три или повече спонтанни аборти или бебета, които са умрели в ранна детска възраст.
- Хората, които се притесняват, че техният начин на живот, работните места или медицинската история могат да представляват риск за бременността, включително излагане на наркотици, радиация, химикали, инфекции или лекарства.
- Двойки, които биха искали да бъдат тествани или повече информация за генетичен дефект, който се среща по-често в тяхната етническа група.
- Двойки, които са първи братовчеди или други кръвни роднини.
- Бременните жени, които на базата на скринингови тестове са били уведомени за бременността си, може да са с повишен риск от усложнения или вродени дефекти.
В крайна сметка решението е ваше. Факторите, които трябва да имате предвид при мислене за генетично консултиране, са колко далеч ще отидете с тестването? Какви решения ще вземете с резултатите? Каква информация ще ви трябва?
Тези въпроси не са лесни. Понякога генетичните съветници могат да ви помогнат да изберете цялата информация и да направите информиран избор. Моят личен опит с генетично консултиране дойде след положителен тест на АФП. Моят съветник седеше със съпруга ми и аз в продължение на часове, преминавайки през семейна история, трудова история, рискови категории и давайки ни безпристрастна информация за нашите възможности. Тя седеше там, докато плачехме и се тревожехме и никога не се опитвахме да ни влияе по един или друг начин. Въпреки ситуацията, това беше добро преживяване.