Синдромът на Търнър (монозомия Х) и загубата на бременност често са свързани. Синдромът на Търнър е хромозомно разстройство, при което момиче или жена има само една пълна X хромозома. Тъй като момичетата, родени със синдром на Търнър, обикновено имат добри шансове за нормален живот, по-голямата част от бебетата със състояние се губят за спонтанен аборт или мъртво раждане .
преобладаване
Около 1 на всеки 1 500 до 2 500 новородени имат синдром на Търнър. Въпреки това, според изследването, монозомата X присъства при около 3 процента от всички концепции, но около 99 процента от засегнатите бебета са погребани или мъртвородени. Условието се смята за фактор при около 15% от всички спонтанни аборти.
Причини
Причината за синдрома на Търнър е грешка в клетъчното делене, която оставя клетките на тялото само с една напълно функционираща X хромозома. Обикновено аномалията вече е налице при торене, произхождащо от спермата или от яйцето. При състоянието, наречено синдром на Мозайка Търнър, което означава, че някои от клетките на тялото имат монозомия Х, докато други имат нормални хромозоми, причината е грешка в клетъчното деление при много ранно ембрионално развитие. Никой не знае точно какво причинява тези грешки в клетъчното деление.
диагноза
Синдром на Търнър може да бъде разкрит като причина за спонтанен аборт или мъртво раждане, когато родителите преследват хромозомното тестване след загубата на бременност.
При текуща бременност ултразвукът може да разкрие маркери за състоянието, но диагнозата може да бъде потвърдена само с генетични тестове като амниоцентеза или CVS. Съществуват и някои съобщения за фалшиви позитиви за състоянието, дори при амниоцентеза. При новородените, диагнозата може да бъде потвърдена с кръвен тест.
Въпреки че високият риск от спонтанен аборт вероятно звучи страшно, учените смятат, че по-голямата част от спонтанните аборти, свързани със синдрома на Търнър, се появяват през първия триместър. Докато бебето достигне точката, в която може да се получи амниоцентеза, шансовете за загуба на бременност не са толкова зашеметяващи. Едно проучване установи, че 91% от бебетата, диагностицирани чрез амниоцентеза, оцеляват до раждането. Това може да е смущаващо да научиш, че бебето ти има хромозомно разстройство, така че е добра идея да се свържеш с групи за подкрепа или генетичен съветник, който да подготвиш.
прогноза
Въпреки високия риск от спонтанен аборт и мъртво раждане, общата прогноза за бебе със синдром на Търнър далеч не е мъртъв след раждането. Има някои често срещани здравословни проблеми и физически характеристики, но момичетата със синдром на Търнър обикновено имат нормална интелигентност без животозастрашаващи увреждания и могат да водят щастлив здравословен живот. Много от тях дори не разбират, че имат разстройство до зряла възраст.
Ролята на генетиката в резултата
Ако сте изгубили бебе със синдром на Търнър, без съмнение е объркващо да чуете от една страна всички истории за жените, живеещи със синдрома на Търнър, а след това, от своя страна, Вашият лекар да ви каже, че синдромът на Търнър причини аборт или раждане на мъртво дете.
Истината е, че лекарите не са напълно сигурни защо толкова много бебета със синдром на Търнър са изгубени, докато други го правят през бременността без големи усложнения.
Най-вероятното обяснение е, че в играта има генетичен фактор. Може да се окаже, че повечето бебета, които са заченати със синдрома на Търнър, губят гени, необходими за живота, докато тези, които оцеляват, имат пълен набор от гени, въпреки че имат само една X хромозома. Някои изследователи са теоретизирали, че бебетата, които преживяват бременност със синдрома на Търнър, могат да имат някакво ниво на мозаицизъм поне през ранната бременност, което им позволява да продължат да растат и да се развиват.
Независимо от обяснението, ако сте изгубили бебе със синдром на Търнър до спонтанен аборт или мъртво раждане, това е нормално и е добре да се наскърбите. Коефициентите са ниски от състоянието, повтарящо се в бъдеща бременност, но генетичният съветник трябва да може да ви даде повече информация за всякакви опасения, които може да имате, ако възнамерявате да опитате отново.
Източници:
Gravholt, С. et al. "Пренаталното и постнаталното разпространение на синдрома на Търнър: Проучване в регистъра". BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR et al. "Mosaicism in 45, X Turner Syndrome: Оцеляването в ранна бременност зависи от присъствието на два сексуални хромозома?" Human Genetics 1992, 88 (3): 288-294.
Сайнджър, Пол. - Синдром на Търнър. NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Родителски произход на Нормалните X хромозоми при пациенти с синдром на Търнър с различни кариотипове". American Journal of Medical Genetics май 2002 111 (2): 134-139.