Изследване на хромозомни аномалии след аборт

Когато това е добра идея и какво може да разкрие

Най-честата причина за спонтанен аборт е някакъв вид хромозомна аномалия, която кара бременността да не бъде жизнеспособна. Това звучи страшно, но всъщност за повечето двойки, които са преминали през болката от такава загуба, шансовете са високи, те пак ще заченат и в крайна сметка ще имат здраво бебе. Поради тази причина лекарите обикновено не препоръчват последващи тестове, за да се опитат да открият причината за първичен спонтанен аборт, въпреки че някои родители, които се надяват да изпитват, ще им помогнат да намерят закриване.

Изпитването на хромозоми вероятно ще бъде най-полезно след многократни спонтанни аборти. За да се направи това, проба от тъкан от спонтанен аборт трябва да бъде събрана и анализирана в лаборатория. Предизвикателството, особено след много ранен спонтанен аборт, е, че може да е трудно да се получи подходяща проба, освен ако жената не е имала дилатация и кюретаж (D & C) - процедура, която включва отстраняване на тъкан, която не е преминала през спонтанен аборт. Ако една жена започне кървене в ранна бременност и се чувства сигурна, че е имала аборт, нейният лекар или акушерка може да й каже как да спаси тъкан за анализ.

Какви хромозомни тестове могат да разкрият

Въз основа на броя на хромозомите и тяхната структура, хромозомният тест може да потвърди или изключи очевидни аномалии като причина за спонтанен аборт. Най-честата хромозомна причина за спонтанен аборт е тризомията. Други включват триплоид , монозомия, тетраплоид или структурни малформации, като например транслокации - всички от които обикновено са причинени от спорадични аномалии в сперматозоидите или яйцеклетките, а не наследени от родител.

Понякога резултатите, показващи нормални хромозоми при бебе с безнадеждност, ще се считат за окончателни само ако бебето е било момче. Тъй като над половината от хромозомните нормални резултати от спонтанните аборти обикновено са женски, изследователите смятат, че е нормално тъканта на майката да замърси резултатите (въпреки че внимателните лабораторни техники могат да намалят вероятността от това да се случи).

Поради причини, свързани с разходите и осъществимостта, не е възможно да се определи дали резултатите от теста идва от майката или от бебето в тези случаи.

Планиране на бъдещи бременности

Независимо от резултатите, ако имате хромозомен тест след аборт, вероятно ще имате въпроси за това как да планирате бъдещи бременности. Помощният лекар или генетичният съветник трябва да може да отговори на вашите въпроси. И ако резултатите от теста ви показват хромозомна нормална бременност или сте били неубедителни и ако имате повече спонтанни аборти, може да искате да видите специалист, който може да ви изпробва за други причини за спонтанен аборт.

Ако резултатите от хромозомните ви тестове покажат, че е имало аномалия, шансовете са най-високи, тъй като това е случайно еднократен проблем. Това не означава непременно, че имате по-голям риск да имате бебе с тази аномалия в бъдеще. Повечето хромозомни аномалии са резултат от грешки в клетъчното делене на сперматозоидите или яйцеклетките и повечето време те няма да се появят отново при бъдещи бременности. Изключението от това правило е, ако резултатите покажат, че бебето е имало небалансирано преместване, в който случай лекарите могат да препоръчат теб и вашият партньор да бъдат тествани за състояние, наречено балансирано преместване.

За двойките, които претърпят повтарящи се спонтанни аборти и тестването, разкрива, че това се случва поради хромозомни аномалии, има начини да се опитаме да имаме пълна бременност и здраво бебе. Една от тях е процедура, позната като предварително имплантирана генетична диагноза , заедно с ин витро оплождане (IVF) . Това е скъпо и обикновено не е покрито от застраховка, но със сигурност си струва за двойки, които дълбоко желаят да имат свои биологични деца.