Генетичните аберации могат да доведат до дефекти или спонтанен аборт
Хромозомна аномалия се получава, когато плода има или неправилен брой хромозоми, или хромозоми, които са структурно недостатъчни. Тези аномалии могат да се превърнат в развитие на вродени дефекти, нарушения като синдрома на Даун или спонтанен аборт.
Разбиране на гени и хромозоми
Вашето тяло се състои от клетки. В средата на всяка клетка е ядрото, а вътре в ядрото са хромозоми.
Хромозомите са важни, защото съдържат гени, които определят вашите физически характеристики, вида на кръвта ви и дори колко възприемчиви ще бъдете за определени заболявания.
Всяка клетка в тялото обикновено съдържа 23 двойки хромозоми - общо 46 - всяка от които съдържа приблизително 20 000 до 25 000 гени. Половината от вашите хромозоми идват от яйцето на майка ви и половината идват от спермата на баща ви.
От 23-те двойки хромозоми, първите 22 двойки се наричат автозоми. Последните две хромозоми, междувременно, се наричат алозоми. Известни също като половите хромозоми, алозомите определят пола и сексуалните характеристики на индивида. Жената има две X хромозоми (XX), докато мъжки има Х и Y хромозома (XY).
Хромозомни аномалии и спонтанен аборт
Хромозомните аномалии са една от основните причини за спонтанен аборт през първия триместър. При ранни спонтанни аборти, хромозомните грешки могат да предотвратят нормалното развитие на плода.
Когато това се случи, имунната система често ще реагира чрез спонтанно прекратяване на бременността.
Изследванията показват, че хромозомните аномалии са зад 60 до 70 процента от първите спонтанни аборти. В повечето случаи грешката е случайна аномалия и жената ще продължи да има нормална последваща бременност.
Значителен брой спонтанни аборти са причинени от тип нарушение, при което има три копия на хромозома вместо две. Това нарече тризомия. Примери тризомия 16 и тризомия 9 , които заедно представляват около 13% от всички спонтанни аборти през първия триместър.
В други случаи хромозомната аномалия може да доведе до рядко състояние, наречено моларна бременност . По време на моларна бременност, тъканите, които са предназначени да се образуват в плода, вместо това стават необичайни нараствания на матката. Има два вида моларна бременност:
- Пълна моларна бременност се причинява, когато яйцето няма генетична информация. Той развива плацента, която прилича на куп грозде без придружаващ плод.
- Частична моларна бременност се случва, когато яйцеклетката се оплоди от две сперматозоиди. Тя причинява развитието на ембрион, който е силно деформиран и обикновено не оцелява.
Синдром на Даун и други хромозомни аномалии
Едно от най-известните хромозомни нарушения е синдромът на Даун, причинен от допълнително копие на хромозома, наречена хромозома 21. Поради тази причина ние наричаме разстройството като тризомия 21.
Някои от общите черти на синдрома на Даун са малък ръст, наклон нагоре към очите, нисък мускулен тонус и дълбоко гънка по средата на дланта.
Едно от всеки 691 бебета в САЩ се ражда със синдрома на Даун.
Причината за разстройството не е напълно ясна, но учените отбелязват, наред с други неща, общата връзка между по-възрастната майчина възраст и развитието на синдрома. Установено е, че рискът нараства експоненциално, когато една жена старее, от една на 1 500 на възраст 20 до една на 50 на 43 години.
В допълнение към тризомията 21 има и други разстройства, свързани с наличието на допълнителна хромозома. Главен сред тях:
- Трисомия 18, известна още като синдром на Едуардс, се среща при една от 2500 бременности и при около 6 000 раждания в САЩ. Това разстройство се характеризира с ниско тегло при раждане, малка анормална форма на главата и други животозастрашаващи дефекти на органите. Синдромът на Едуардс няма лечение и обикновено е фатален преди раждането или в първата година от живота.
- Тризомията 13, известна още като синдром на Patau, може да причини тежки умствени увреждания, както и сърдечни дефекти, недоразвити очи, допълнителни пръсти или пръсти, разкъсване на устните и аномалии на мозъка или гръбначния мозък. Синдромът Patau се проявява при всеки един от 16 000 раждания, като кърмачетата обикновено умират в първите дни или седмици от живота си.
- Синдромът на Клайнфелтер, познат още като синдром XXY, е резултат от допълнителна Х хромозома при мъжете. Тя се свързва с високи нива на стерилитет и сексуална дисфункция. Обикновено тя остава незабелязана до пубертета, когато се характеризира със слаба мускулатура, висок ръст, малка козина и малки гениталии.
Обратно, добавянето на допълнителен Y при мъжки (XYY) или допълнителен X при женски (XXX) не води до никакви специфични физически характеристики или опасения за здравето. Докато някои от тези деца могат да имат затруднения в ученето, обикновено развиват нормално и са в състояние да заченат деца.
Хромозомно тестване
Към края на първия си триместър можете да изберете тест за скрининг, който може да ви даде вероятността детето ви да има хромозомна аномалия. Тестът се основава на вашата възраст и може да включва ултразвук, кръвни изследвания, амниоцентеза и други минимално инвазивни изпити. Обикновено се извършва около седмица 15 от бременността.
> Източник:
> Национален институт за изследване на човешкия геном: Национални институти по здравеопазване. "Хромозомни аномалии". Bethesda, Мериленд; актуализиран на 6 януари 2016 г.