Повечето бебета с това хромозомно разстройство имат мозаечна тризомия 9
Тризомията 9 е рядка и често фатална хромозомна аномалия, която възниква при приблизително 2,5% от спонтанните аборти - загуба на бременност, която настъпва преди 20-та седмица от бременността.
Подобно на тризомията 21 (известна също като синдрома на Даун), трисомията 9 възниква, когато има три копия на хромозома 9, присъстващи в бебешки клетки, за разлика от две копия.
За разлика от тризомията 21 обаче, тризомията 9 е по-рядка, води до по-тежки прояви и има много по-ниска степен на оцеляване.
Какви са типовете Трисомия 9?
Има три вида тризомия 9:
- Пълна тризомия 9: Всички клетки в тялото на бебето и плацентата имат три копия на хромозома 9.
- Частична тризомия 9: Има две пълни копия на деветата хромозома плюс допълнително частично копие.
- Мозаечна тризомия 9: Трисомията присъства в някои от клетките на тялото, докато други клетки имат нормален набор от хромозоми.
Пълната тризомия 9 е почти винаги фатална, като по-голямата част от нея умира през първия триместър. Докато по-голямата част от живите родени бебета имат мозаечна тризомия 9, много от тях умират в ранна детска възраст поради здравословни проблеми, причинени от разстройството. Това е казано, има някои, които оцеляват след първата година от живота.
Частичната тризомия 9 може да не повлияе на очакваната продължителност на живот на бебето, но засегнатите бебета могат да имат редица общи здравословни проблеми и проблеми с развитието.
Какви са признаците или симптомите на Трисомия 9?
Признаците и симптомите, присъстващи в тризомията 9, са променливи. Честите открития на ултразвук включват сърдечни дефекти на плода и малформации на мозъка и гръбначния мозък.
Други потенциални признаци и симптоми, свързани с тризомията 9, често включват:
- характерен външен вид на лицето (малка глава, широко нос с луковичен връх, разчленена устна и / или небцето, малка челюст, ниски уши, малки очи и / или гънки, които се извиват нагоре
- проблеми със зрението
- изместване на ставите
- недоразвити гениталии
- неоткрити тестове при мъжки бебета
- бъбречни кисти
- хранене и затруднения в дишането веднага след раждането
- провал да процъфтява
- къс ръст
- проблеми със зрението
- променливи когнитивни увреждания и закъснения в развитието
Какво увеличава шанса на жената да има бебе с трисомия 9?
Изследователите не са идентифицирали никакви рискови фактори за тризомията 9, с изключение на връзката с напреднала възраст на майката, като тризомия 21. В противен случай, състоянието изглежда се появява случайно. Единственото изключение е, ако един от родителите има състояние, известно като балансирано транслокация, засягащо хромозома 9, което може да увеличи риска от раждане на бебе с частична тризомия 9. Обаче, частичната тризомия 9 е относително рядка в сравнение с другите видове.
Как се диагностицира трисомията 9?
Трисомията 9 може да бъде диагностицирана след спонтанен аборт. Възможно е също да се получи диагноза по време на бременност чрез вземане на проби от хорион вил ( CVS ) или амниоцентеза . С плацентарна тъкан от CVS или фетални клетки от амниоцентезата лекарите могат да си поръчат кариотип, който е картина на хромозомата на бебето. Понякога диагнозата не се прави, докато не се роди бебе, а кариотипът се поръчва за потвърждение.
Слово от многото
Страшно и объркващо е да се каже, че вашето бебе има генетично заболяване, независимо колко тежко може да е състоянието. Ако нарушите бебето с тризомия 9, трябва да знаете, че спонтанният аборт не е виновен и шансовете са ниски, че следващата Ви бременност ще бъде засегната. За съжаление тризомните разстройства са само едно от онези неща, които се случват понякога.
Ако понастоящем сте бременна и пренаталното изследване е открило тризомия 9, важно е да говорите с опитен генетичен съветник или генетик. Няма лечение за трисомия 9, а лечението зависи от уникалните признаци и симптоми на бебето.
> Източници:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Доклад за случай с тризомия 9 мозаицизъм. Иран J Med Sci . 2016 май; 41 (3): 249-52.
> NIH. Информационен център за генетични и редки болести. (2015). Мозаечна тризомия 9.
> Schwendenmann WD et al. Сонографски находки в тризомията 9. J Ultrasound Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Нов доклад на двама пациенти с мозаечна тризомия 9 с необичайни характеристики и по-дълга преживяемост. Сао Пауло Мед Й. Дек 2011; 129 (6): 428-32.