Тризомия 16 и мозъчна тризомия 16 при бременност
Ако сте научили, че бебето, което сте прекарали, е имало тризомия 16, или ако научавате за ролята, ако хромозомните аномалии в спонтанен аборт, какво трябва да знаете?
Ако, вместо това, сте научили, че бебето ви може да има мозаечна тризомия 16 след вземане на проби от хорион вил, амниоцентеза или кариотип, направени след раждането, какво трябва да знаете? Какво се случва след това и какво означава това в дългосрочен план?
Хромозомни аномалии при спонтанен аборт
Хромозомните нарушения са най-честата причина за спонтанните аборти в първия триместър , като оценките за тези нарушения са отговорни за 50 до 75 процента от всички спонтанни аборти. Трисомиите, от своя страна, са най-честите открития, свързани с хромозомите, при тестуване след аборт.
- Разбиране на гени, ДНК и хромозоми
Тризомията 16 в спонтанен аборт
От всички тризоми (обсъдени по-долу), тризомията 16 изглежда е най-честата, възникваща при приблизително 1% от всички бременности. и представлява около 10% от спонтанните аборти. Съществуват различни видове тризомия 16; като един вид е напълно несъвместим с живота, докато друг може да доведе до здраво бебе понякога. Ще говорим за тези различни видове, но първо, трябва да обясним какво означава тризомия.
Какво представлява Трисомия и как се появяват? -
Обикновено хората имат 46 хромозома, групирани в 23 двойки.
Един комплект от 23 хромозома идва от майката, а другият - от бащата. Повечето двойки (44) от хромозомите се считат за "автозоми", а другите две са "сексуални хромозоми". Жените обикновено имат кариотип от 46 XX и мъже, 46 XY.
Когато клетките се разделят, за да образуват яйца и сперматозоиди в процес, наречен мейоза, едно копие от всяка хромозома отива в една от двете яйца или две сперматозоиди.
Понякога възниква грешка и две хромозоми преминават към едно яйце или сперма и към другия.
Когато сперматозоидите и яйцето се комбинират (по време на оплождането), зиготата ще завърши или с допълнителна хромозома (тризомия), или с липсваща хромозома (монозомия).
При оплождане може да възникне тризомия. Преди разделянето, клетките удвояват техните хромозоми, така че те имат 92. Когато клетката се дели, всяка дъщерна клетка ще има 46 хромозоми. Ако възникне грешка, една клетка може да завърши с 47 хромозома, а другата - с 45.
Видове тризомия 16
Има три вида тризомия: пълна, частична и мозайка.
Пълна тризомия 16 - Пълната тризомия 16 означава, че всички клетки в тялото на бебето са засегнати. Пълната тризомия 16 е несъвместима с живота и почти всички бебета, които имат заболяването, са претърпели аборти в първия триместър.
Мозаечна тризомия 16 - Възможно е също да има мозаечна тризомия 16, което означава, че някои от клетките на тялото са засегнати, докато другите клетки са нормални. Мозаечната тризомия 16 може да бъде резултат от тризомията, опитвайки се да се коригира по време на клетъчното деление много рано в развитието на плода, оставяйки някои клетки засегнати, но не и други. Мозайството обикновено се изразява като процент.
Частична тризомия 16 - В редки случаи също е възможно да има бременност, при която плацентарните клетки имат пълна тризомия 16 или мозаечна тризомия 16, въпреки че бебето е хромозомно нормално.
Това е известно като частична тризомия 16.
Разбиране на кариотипите с тризомия 16
Нормален кариотип е написан на 46 XX или 46 XY, с тризомия 47 XX или 47 XY.
Тризомията 16 е написана като 47 ХХ + 16 за момиче или 47 XY + 16 за момче (като +16 показва, че трисомията включва 16-та хромозома.)
Мозаечната тризомия ще бъде написана като процент, например с момче може да бъде написано 47 XY + 21/46 XY с процент, даден на броя на клетките, които са 47 XY + 16 и броя, които са 46 XY.
Диагностика на трилогията 16
Диагнозата на тризомия 16 може да бъде направена след аборт или, за разлика от нея, може да бъде открита по време на бременност в резултат на пренаталното изследване.
Пълната тризомия 16 може да бъде диагностицирана като причина за спонтанен аборт, ако родителите съберат тъкан и се прави тест за хромозомни аномалии при аборт .
Тризомията 16 или мозаечната тризомия 16 също могат да бъдат диагностицирани по време на бременност чрез вземане на проби от хорионни вили ( CVS ) или амниоцентеза .
Каква диагноза трисомия 16 след аборт означава за вас
Пълната тризомия 16 почти винаги води до аборт през първия триместър. Ако ви е казано, че трисомията 16 е причината за спонтанен аборт, трябва да знаете, че спонтанният аборт не е ваша вина и шансовете за спонтанен аборт в следващата бременност са ниски. До 85% от жените, които имат първи триместър спонтанен аборт, продължават да имат нормална бременност следващия път, когато забременеят.
Трисомия 16 Диагноза, направена по време на CVS или амниоцентеза
Ако понастоящем сте бременна и сте получили резултати от CVS или амниоцентеза, показващи клетки, засегнати от тризомия 16, е напълно нормално да се страхувате или объркате. Трябва обаче да знаете, че е малко вероятно бебето да има пълна тризомия 16, ако бременността ви е преминала през първия триместър - бебето може да има мозаечна тризомия 16 или трисомията може да бъде ограничена до плацентата.
Мозаечна тризомия 16 по време на бременност
Носенето на бебе с мозаечна тризомия 16 носи по-голям риск от усложнения и е важно да видите акушер, специалист по високорискова бременност, който да ви помогне да следите бременността си. Бременността с тризомия 16 носи по-висока от средната честота на:
- Вътреустероидно забавяне на растежа
- Бременност, индуцирана хипертония (прееклампсия или токсимия)
- Доставка в секция C
- Интравенозно интензивно отделение след доставяне
Вродени аномалии при бебета с мозаечна тризомия 16 или плацентна тризомия 16
Няма много изследвания върху резултатите за мозаечна тризомия 16 или тризомия 16 на плацентата (частична тризомия 16), но наличните изследвания показват, че засегнатите бебета обикновено не страдат от сериозни усложнения.
Сред бебетата, родени с тризомия 16, ефектите върху здравето могат да варират в голяма степен в зависимост от степента на мозаицизъм. Понякога бебетата се раждат без данни за някакви аномалии, докато други могат да имат характерен набор от здравословни проблеми. Около 60% от тези деца ще имат доказателства за поне някои вродени аномалии, които могат да включват:
- Сърдечни дефекти (вродено сърдечно заболяване) - Дефект на вентрикуларния септал е налице при около 17% от тези бебета и дефект на предсърдната сепса (ASD) при около 10%.
- Hypospadias - Hypospadias е състояние, при което отварянето на мъжката уретра не е в края на пениса, а някъде по протежение на вала.
- Деформации на лицето, като късо шия, високо чело и / или заострен нос.
- Респираторни аномалии като малки (хипопластични) бели дробове.
- Мускулно-скелетни аномалии като сколиоза.
- Когнитивно увреждане или забавяне на развитието, но това изглежда е изключение.
Дългосрочните резултати на децата с триозомия на мозайката 16
Въпреки усложненията на бременността и честотата на вродени аномалии близо до 60%, 2017 разкрива окуражаваща информация за дългосрочното здраве на децата с мозаечна тризомия 16. От децата на училищна възраст с тризомия 16, 80% са имали възможност да посещават традиционните класове , Проучвания, които разглеждат физическото здраве, психичното здраве и качеството на живот, са много окуражителни, което показва, че повечето от тези деца са имали резултат между 80 и 90 на 100 точки от оптималното качество на живот.
Управление на бременността с мозъчна тризомия 16
Както е отбелязано по-горе, има няколко усложнения, свързани с бременността, които са по-чести при бебе с тризомия 16. Участието на перинататолог или акушер, специалист по високорискова бременност, е важно.
Изучаването на състоянието може да ви помогне да се подготвите, особено да научите, че по-голямата част от децата, родени с мозаечна тризомия 16, продължават да имат отлично физическо и психическо здраве, докато растат.
Виждането на професионалист в областта на психичното здраве, който е запознат с хромозомните аномалии, може да бъде изключително полезен, както за да укрепи факта, че няма нищо, което сте направили, което е причинило състоянието и да ви помогне да се адаптирате към детето, което може да има някои аномалии.
Обучение за тризомия 16 и генетично консултиране след спонтанен аборт
Независимо от проучвания или прогнози, е нормално да се разстройвате и да имате въпроси, когато тестовете показват, че може да има проблеми с вашето бебе. Ако сте научили, че бебето, което сте прекарали, е имало тризомия 16, генетичното консултиране може да бъде много полезно. Точно както при носенето на деца с мозаечна тризомия 16 е случаен, абортът, свързан с тризомия 16 в плода, не е нещо, което сте причинили.
Други човешки тризомии
Има много различни човешки тризомии, някои от които не са съвместими с живота и други, които са. Може би най-известен е синдромът на Даун (тризомия 21). Както и при тризомията 16, по-голямата част от тези тризоми са случаен инцидент и е малко вероятно да се повторят при бъдещи бременности.
Долната линия на трисомията 16, спонтанен аборт и раждания
При пълна тризомия 16, спонтанен аборт обикновено се проявява през първия триместър и състоянието изглежда несъвместимо с живота. Докато изучаването на тази диагноза е сърцераздирателно, може да е успокоително за някои родители да осъзнаят, че няма нищо, което са направили, за да причинят разстройството, а шансът за тризомия 16 при друга бременност е необичайно.
С мозайката тризомия 16, новините изглеждат по-окуражаващи, отколкото се смяташе в миналото. Със сигурност изглежда, че има повече усложнения при бременност с плод с тризомия 16 и има висока честота на вродени аномалии, но дългосрочното физическо, интелектуално и психическо здраве на тези деца обикновено е много добро.
Източници
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, М. и P. Kannu. Тризомия 16 Мозаицизъм при вземане на проби и амниоцентеза на хорион Villus с нормален физически и интелектуален резултат. Диагноза и терапия на плода . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, Т., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. и B. Rerkamnuaychoke. Вътремастероидното забавяне на растежа с тризомията 16 Мозайка. Доклад за случаи в генетика . 2014: 2014: 739513.
- Клегман, Робърт М., Бонита Стентън, Света Геми III Джоузеф У., Нина Феличе. Сор, Ричард Е. Бехман и Уолдо Е. Нелсън. Нелсън Учебник по педиатрия. 20-то издание. Филаделфия, PA: Elsevier, 2015. Печат.
- Sparks, T., Thao, К., и М. Нортън. Мозаечна тризомия 16: Какви са акушерните и дългосрочните резултати от детството? , Генетика в медицината . 2017 април 6. (Ебб пред печат).
- Спенсър, К., Pertile, М., Bonacquisto, L., Mills, Е., Turner, S., Donalson, К., и J. Jonsson. Първо тримесечие Откриване на тризомия 16 Използване на комбиниран биохимичен и ултразвуков скрининг. Пренатална диагноза . 2014. 34 (3): 291-5.
- Националната библиотека по медицина в САЩ. Референция за генетиката на дома. Хромозом 16. Обновено 0404/17.