Тризомията 13 може да бъде диагностицирана по време или след бременност
Хромозомните аномалии са една от най-честите причини за спонтанен аборт и мъртво раждане. В състояние, известно като тризомия, засегнатото лице има три копия на определена хромозома вместо две (човешките същества трябва да имат 46 хромозома, 23 двойки). Има няколко различни вида тризоми, включително синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (трисомия 18) и синдром на Patau (трисомия 13).
Синдромът на Patau е най-тежката от тризомите.
Бебетата с синдром на Patau вероятно ще имат характерни физически аномалии, умствени увреждания и проблеми с вътрешните си органи. По-голямата част от засегнатите бебета умират в първия месец след раждането или в първата година поради здравословните усложнения, свързани със състоянието.
Приблизително 1 на 16 000 бебета се роди със синдром на Patau. Изследователите вярват, че около 95% от бебетата със синдром на Patau са преживели безплодие или мъртвородени. Никой не знае защо някои оцеляват, докато други не. Много бебета, които оцеляват, не живеят след първата си седмица. Само пет до 10 процента стигат до първия им рожден ден.
Диагностициране на трилогията 13
Пренаталните скринингови тестове като алфаферопротеинов тест и ултразвук по време на бременност могат да открият маркери за възможни хромозомни състояния, но не могат да осигурят диагноза. Само генетични тестове като амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вили (CVS) могат да осигурят окончателна диагноза.
Също така е възможно синдромът на Patau да се разкрие като причина за загуба на бременност, ако двойката търси генетично кариотипизиране след аборт или мъртво раждане.
Видове синдром на Patau
Както при другите тризомични разстройства, има три вида синдром на Patau:
- Пълна тризомия 13: Най-често срещаният вид. Хората с този тип имат три пълни копия на хромозома 13.
- Частична тризомия 13: Хората имат две пълни копия на хромозома 13 и допълнителна част от хромозома 13.
- Мозаечна тризомия 13: Някои от клетките на тялото имаха три копия на хромозома 13, докато други имат две нормални копия.
Риск от повторение
По-голямата част от времето причината за тризомията 13 е случайна грешка в клетъчното делене по време на образуването на яйцеклетката или спермата, което означава, че проблемът е налице по време на оплождането. В този случай е малко вероятно разстройството да се повтори. В редки случаи родителят може да има балансирана транслокация, включваща хромозома 13. Хората с балансирана транслокация имат повишен риск да имат отново дете с частична тризомия 13.
Решете какво да правите, ако бебето ви има синдром на Patau
Един от първите въпроси, които може да ви зададат, ако бебето ви получи диагноза синдром на Patau, е дали искате да продължите бременността (или да потърсите интензивна намеса, ако бебето се роди със здравословни проблеми). По време на бременността някои родители избират да прекратят бебетата, диагностицирани със синдром на Patau, поради по-лошата прогноза и желанието да не се удължи скръбта от загубата. Други продължават бременността поради вярвания срещу абортите или защото смятат, че биха предпочели да имат известно време с бебето, дори ако се окажат кратки.
Същото важи и за бебета, които са диагностицирани след раждането - някои родители избират само грижа за комфорта, докато други предпочитат интензивни медицински интервенции, въпреки че шансовете изглеждат тънки, че бебето ще оцелее в ранна детска възраст.
Ако бебето ви е диагностицирано със синдром на Patau, може да почувствате каквито и да е емоции от скръб до гняв до изтръпване, за да се почувствате претоварени. Добре е да отделите време и да обработите ситуацията, преди да се придвижите напред и да вземате решения или планове. Няма "прав" начин за усещане и няма един "правилен" курс на действие, който да се предприеме с тези диагнози. Трябва да направите каквото си мислите, че ще бъдете най-способни да живеете, а отговорът е различен за всеки.
Независимо от това, което решавате, добре е да скърбите за загубата на бебето, което очаквахте. Може да се окаже полезно да се присъединят групи за подкрепа на родители на бебета със синдром на Patau или други сериозни хромозомни нарушения.
Източници:
Синдром на Patau. Национална библиотека за здраве. Специализирана библиотека по генетични условия.
Тризомия 13 - Генетика на домашния справочник. Национална библиотека по медицина.