Хромозомните проблеми са често срещана причина за ранна загуба на бременност
Проблемите с хромозомите, като тризомията 22, са най-честата причина за спонтанните аборти през първия триместър. В зависимост от това коя хромозома е засегната, допълнителни или липсващи хромозоми (или части от хромозоми) могат да причинят всичко от незначителни здравословни проблеми до несъвместими с живота условия. Тризомията 22 е една от най-тежките хромозомни нарушения .
Какво означава тризомията 22
Тризомията 22 означава, че човек има три копия на 22-рата хромозома вместо очакваните две копия.
Състоянието може да бъде пълно (което означава, че всички клетки в тялото са засегнати) или мозайка (което означава, че някои клетки са засегнати, но не и други). Също така е възможно да има частична тризомия 22, което означава две пълни копия на хромозома 22 и допълнително непълно копие само на част от хромозомата.
диагноза
Тризомията 22 може да бъде диагностицирана чрез генетично изследване след аборт или мъртво раждане. Пренатално може да се открие чрез CVS или амниоцентезата, въпреки че резултатите от пренаталното изследване, показващи тризомията 22, не винаги означават, че бебето ще бъде значително засегнато (вж. По-долу).
Ефекти от пълната тризомия 22
Пълната тризомия 22 почти винаги причинява спонтанен аборт в първия триместър; състоянието е несъвместимо с живота и няма шанс бебето с пълна тризомия 22 да оцелее в дългосрочен план. Изследователите вярват, че тризомията 22 представлява 3 до 5 процента от всички ранни спонтанни аборти.
Ефекти от триозията на мозайката 22
Ефектите от мозаечната тризомия 22 може да са леки при някои индивиди и сериозни в други.
Но пренаталното изследване, което открива тризомията на мозайката 22, не може да предвиди резултатите. Много бебета, които изглеждат с мозаечна тризомия 22 при амниоцентеза или CVS резултати, нямат забележими здравословни проблеми при раждането; бебетата, които са потвърдили, че имат мозаечна тризомия 22 при раждането, са по-склонни да изпитват здравословни проблеми.
Ако Вашето бебе има Тризомия 22
Ако ви е казано, че бебето, което сте прекарали, е имало тризомия 22, бъдете сигурни, че абортът не е виновен и не сте имали нищо, което да сте направили, за да го предотвратите. Имайки една бременност, засегната от тризомията 22, не означава, че имате по-висок риск от тризомия 22 в бъдеща бременност. В повечето случаи тризомията 22 е резултат от случайни проблеми в клетъчното делене и не се повтаря.
Ако понастоящем сте бременна и имате CVS, показваща тризомия 22, е добра идея да поговорите с генетичен консултант или специалист по генетика. Шансовете са ниски, че бебето ви има пълна тризомия 22 и е по-вероятно вашето бебе или да има мозаечна тризомия 22 или тип тризомия 22, която присъства само в плацентата.
Вашият лекар може да Ви препоръча амниоцентеза, за да проследи ситуацията. Когато амниоцентезата не потвърди трисомията, шансовете са високи, че тризомията присъства само в плацентата и бебето е хромозомно нормално. Въпреки това може да има повишен риск от вътрематочно ограничаване на растежа и усложнения при бременност, дължащи се на необичайната плацента и може да се наложи допълнително наблюдение за остатъка от бременността.
Ако амниоцентезата потвърди мозаицизма в бебето, вашият генетичен съветник или друг специалист по генетика може да ви даде най-актуална информация за това какво да очаквате.
източник
Тризомията 22 мозаицизъм. Университет Британска Колумбия. Достъп до: 14 април 2009 г.