Тризомията 18 е по-често при момичетата
Едно от по-сериозните здравословни проблеми, проверени в рутинния пренатален диагностичен скрининг, е синдромът на Едуардс, хромозомно състояние с опустошителна прогноза. Синдромът на Едуардс е известен още като синдром Тризомия 18, защото има три копия на хромозома 18.
Статистика
Синдромът на Едуардс се среща при 1 на всеки 6000 живородени и е три пъти по-разпространен при момичетата, според Националните институти по здравеопазване (НИЗ).
Въпреки това, честотата по време на бременност е много по-висока, тъй като 95% от жените, чийто плод има тризомия 18, имат спонтанен аборт или мъртво раждане .
прогноза
За съжаление NIH обяснява, че резултатите за бебетата, родени със Синдром на Едуардс, не са добри, включително:
- Половината от кърмачетата не оцеляват след първата седмица от живота си.
- Девет от десет деца ще умрат преди първия им рожден ден.
- Някои деца оцеляват до тийнейджърските години, но със сериозни проблеми в медицината и развитието.
Видове
Най-често срещаната форма на синдрома на Едуардс е пълната тризомия 18, което означава, че бебето има три пълни копия на 18-ия хромозом вместо две.
Също така е възможно да има частична тризомия 18, в която има две пълни копия на хромозома 18, както и допълнително частично копие.
Още един вид е мозаечната тризомия 18, което означава, че има ефект върху някои, но не всички, клетки.
Последните два вида са редки в сравнение с пълната тризомия 18.
Прогнозата не се различава по тип.
Причини и рискови фактори
Допълнителното копие на хромозома 18 вече е налице по време на оплождането и е резултат от случайни грешки в клетъчното делене. Трисомията 18 може да възникне при родители от всички възрастови групи, но рискът е най-висок при майките над 35-годишна възраст.
диагноза
Изследването на амниоцентезата или хорионния вил може да тества синдрома на Едуард.
Тестът за алфафтопротеини не може да потвърди (или напълно изключи) тризомията 18, но може само да посочи статистически коефициенти, че бебето може да има това състояние. Някои тестове са по-малко точни от други.
Генетичното тестване е развиващо се поле и със сигурност по-нови и по-точни тестове са на хоризонта.
Риск от повторение
През повечето време тризомията 18 е случаен случай поради проблеми в клетъчното делене. В редки случаи родителите са носители на частична тризомия 18 поради състояние, наречено балансирано преместване, което увеличава риска за бъдещи бременности.
Ако има вероятност да бъдете носител, вашият лекар може да ви насочи към генетичен съветник, за да обсъдите вашите възможности. Но повечето родители, които имат бебета с тризомия 18, не са носители.
Изправена пред диагностика на синдрома на Едуардс
Диагнозата на синдрома на Едуардс е опустошителна новина. Много родители избират да прекратят бременността си, след като получат потвърждение, че бебето определено има тризомия 18, предвид високия риск от тежки здравословни проблеми и ниските шансове на бебето да оцелее в ранна детска възраст. Други решават да продължат бременността така или иначе или поради вярвания срещу аборт, или поради мислене, че искат да ценят времето с бебето, дори и да са къси.
Няма "правилен" избор за това какво да се направи в тази ситуация. Родителите, изправени пред тази диагноза, трябва да направят това, което им се струва точно.
> Източници:
Medline Plus: Трисомия 18 (2016)
Трисомия 18 Фондация: Какво представлява Трисомия 18?