Анорубилност на анеуплоидния хромозом и спонтанен аборт

Анеуплоидията е състояние, при което клетката има неправилен брой хромозоми. Анеуплоидите са често срещана причина за спонтанен аборт, особено в ранна бременност.

Разбиране на хромозомите

За да разберете какво е анеуплоида, първо трябва да научите за хромозомите. Хромозомите са структурите, които съдържат нашата ДНК. Те се намират в ядрата на всички наши клетки.

Нормалните човешки клетки имат 46 хромозоми, състоящи се от 23 двойки хромозоми. Половината от нашите хромозоми идват от нашите майки, а другата половина от нашите бащи.

Първите 22 двойки хромозоми, наречени автозоми, са еднакви при мъжете при жените. 23-ата двойка се състои от половите хромозоми. При жените тази двойка е две X хромозоми. При мъжете тази двойка е X и Y хромозома.

Какво представлява анеуплоида?

При анеуплоидия една клетка има три копия на определена хромозома (което води до 47 общи хромозоми) или едно копие на определена хромозома (в резултат на 45 хромозома). Допълнително копие на хромозома се нарича тризомия; липсващото копие се нарича монозомия.

Всяка промяна в броя на хромозомите в сперматозоидите или яйцеклетките може да повлияе на резултата от бременността. Някои анеуплоиди могат да доведат до раждане на живо, но други са смъртоносни през първия триместър и никога не могат да доведат до жизнеспособно бебе.

Смята се, че повече от 20% от бременностите могат да имат анеуплоидия.

Много от тези бременности не са жизнеспособни и следователно няма да доведат до бебе.

Преди десетата седмица на бременността, анеуплоидите са най-честата причина за спонтанен аборт.

Причини

Ефектите върху околната среда могат да причинят хромозомни аномалии, но учените смятат, че повечето случаи на анеуплоидия са резултат от случайни грешки в клетъчното делене.

По-голямата част от времето, дори когато хромозомното тестване след аборт показва, че бебето е било засегнато от анеуплоидия, анеуплоидията не се повтаря при бъдещи бременности.

Как тризомите засягат бременността

Тризомите (допълнително копие на хромозома) са по-често срещани от монозоми (липсващо копие). Повечето триозии водят до спонтанен аборт. Всъщност, те са отговорни за около 35% от спонтанните аборти.

По-малко от един процент от хората се раждат с тризомия. Съществуват значителни ефекти върху здравето на хромозомните аномалии при тези индивиди.

Само няколко тризомия могат да доведат до раждане на живо. Най-честата е тризомията 21, известна като синдрома на Даун. Другите две автозоматични тризомии, които понякога водят до бебе, са тризомията 13 и 18. За съжаление, бебетата, родени с тези тризоми, обикновено не оцеляват.

Бебетата, родени с определени тризоми на половите хромозоми, могат да живеят до зряла възраст. Мъжете, родени с две X хромозоми и една Y хромозома, имат синдром на Klinefelter, най-честата анеуплоидия след синдрома на Даун. Мъжките също могат да оцелеят с една X и две YY хромозоми и женски с три X хромозоми.

Що се отнася до монозомите - обратното на тризомите - само един води до раждане на живо.

Това е една X хромозома при жените, известна като синдром на Търнър .

Също известни като: анеуплоиди, трисомия, монозомия, аномалия на хромозомите

Източници:

Колко хромозоми имат хората? Референция за генетиката на дома. Националната библиотека по медицина в САЩ. 1 февруари 2016 г.

Хромозоми фактически лист. Национален изследователски институт за човешкия геном. 16 юни 2015 г.

O'Connor, C. (2008) Хромозомни аномалии: Анеуплоиди. Природа образование 1 (1): 172

Rai, R., Regan, L. (2006). Повторно спонтанен аборт. The Lancet.