Медицински ефекти и лечение
Балансираната или хромозомна транслокация е състояние, при което част от хромозомата е прекъсната и презаредена на друго място. С други думи, това означава, че секции от две хромозоми имат преместени места. Транслокациите могат да бъдат напълно безвредни или могат да причинят сериозни здравословни проблеми в зависимост от обстоятелствата.
В случая на първите, много хора могат да имат транслокации, без да са запознати със състоянието.
Това обикновено се отнася за реципрочна (или балансирана) транслокация - вид хромозомна транслокация, която увеличава риска от повторни спонтанни аборти .
С този преглед по-добре разберете какво е балансирано преместване и потенциалното му въздействие върху бременността.
Какво означава балансирано преместване
При балансирано преместване човек обикновено разполага с генетичния материал, необходим за нормалния растеж - парче от хромозомата просто се прекъсва и се прикрепя към друга. Но когато клетките на това лице се разделят, за да създадат яйцеклетки или клетки от спермата за размножаване, яйцеклетките или сперматозоидите могат да се окажат с допълнителен генетичен материал или липсващ генетичен материал, което може да доведе до спонтанен аборт в зависимост от това кои хромозоми и гени са засегнати.
Честота на повтарящи се спонтанни аборти
При около 4,5% от всички двойки с повторни спонтанни аборти един или двамата родители имат балансирано преместване.
Изследванията показват, че двойките с балансирани транслокации са по-склонни да имат аборти, отколкото двойки без балансирани транслокации. Има някои доказателства, че балансираните транслокации, включващи специфични хромозоми, са по-вероятно да причинят спонтанен аборт, отколкото други.
Тестване
Балансираната транслокация се диагностицира чрез тест, наречен кариотип, в който се анализират кръвни проби от двата родители, които търсят преместване.
Някои изследвания показват, че балансирано преместване в майката най-вероятно ще бъде свързано с повтарящи се спонтанни аборти, но бащите също могат да бъдат носители.
лечение
Няма лечение за балансирано преместване и в повечето случаи единственият неблагоприятен ефект върху здравето е повтарящи се спонтанни аборти. За двойките, засегнати от балансирано преместване, шансовете са в полза на успешна бременност в даден момент, но повторните аборти могат очевидно да бъдат трудни за справяне с емоционално.
Повторяемите спонтанни аборти също могат да имат физически последици. За някои жени, повторните аборти могат да причинят усложнения, като например натрупване на белези след D & C. Съответно, двойки с известни балансирани транслокации, които се страхуват както от емоционалната, така и от физическата травма, повтаряща се загуба на бременност, може да предизвикат изследване на по-високотехнологични средства за извършване на бременност.
Високотехнологични процедури
В някои случаи двойките с балансирана транслокация могат да изберат лечение, наречено преимплантационна генетична диагностика (PGD) . В PGD двойката се занимава чрез оплождане ин витро, заедно с генното тестване на ембрионите, за да се увери, че те нямат небалансирана транслокация.
Въпреки това ПГД и ин витро са много скъпи и не са покрити от застраховката през по-голямата част от времето, което е друга причина, поради която много двойки са принудени да продължат да се опитват без намеса.
Като се има предвид това, може да сте в състояние да получите заеми, които ще ви помогнат да платите тези процедури, да кандидатствате за стипендии за двойки, нуждаещи се от IVF, или да си спестите парите и да отчетете медицинските си разходи като данъчно приспадане, ако те надхвърлят 10% коригиран брутен доход.
източник
> Гарднър RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Хромозомни аномалии и генетично консултиране. 4. Ню Йорк: Oxford University Press; 2012 година.