Около 4% от двойките с повтарящи се спонтанни аборти имат хромозомни аномалии в единия или и в двата родители, които могат да се появят отново в бъдещи бременности, така че някои лекари предполагат родителски тестове за кариотип като част от разследването на причината.
Хромозомните проблеми причиняват повече от половината от всички спонтанни аборти . В повечето случаи проблемите възникват по време на образуването на сперматозоидите или яйцеклетките и не се наслеждат от родителите, така че шансовете са, че следващата ви бременност няма да има същия резултат.
Какви са тестовете за кариотип?
Тестът за кариотип не е изчерпателен тест за всяко известно генетично заболяване. Вместо това тестът оценява броя и структурата на хромозомите.
Предполага се, че човешките клетки имат 46 хромозома (23 двойки), така че тестът за кариотип може да открие отклонения от този брой, както и отклонения в образуването на хромозоми.
От гледна точка на аборта, лекарят препоръчва тестове за кариотип за бъдещи родители, за да открият основните проблеми или за тъкани от бременността, за да открият проблеми, присъстващи в конкретно бебе.
Родителски кариотипове и риск от спонтанен аборт
Основните проблеми на хромозомите засягат само много малък брой двойки, които имат повтарящи се спонтанни аборти. Най-често срещаното условие при тези двойки е балансирано преместване , което означава, че части от хромозомите се пренареждат.
Кариотипът може да разкрие и други видове транслокации или състояние, наречено хромозомна мозайка.
Кой трябва да има тестовете?
Някои, но не всички, лекари включват родителски кариотипи като рутинно изследване за двойки, които са имали множество спонтанни аборти. Други лекари използват теста само за двойки с по-висок риск от състояние, свързано с хромозоми. Обичайно е да тествате и двамата родители.
Голяма причина, поради която много лекари редовно не поръчват родителски кариотипове, е, че дори ако тестът открие някаква аномалия, наистина няма какво да направите, защото повечето двойки с необичайни кариотипове просто продължават да се опитват.
Намалява ли IVF риска от спонтанен аборт?
Единственото възможно лечение в тези случаи е опитът за оплождане ин витро (IVF) с предварително имплантирано генетично изследване на ембрионите. Но използването на интервенция не изглежда да променя крайните резултати.
IVF може да ускори процеса на нормална бременност и някои лекари го подкрепят, но IVF също е забранено за много двойки, защото това е:
- инвазивен
- скъп
- които често не са обхванати от здравно осигуряване
Всъщност изследванията показват, че в сравнение с двойките, които използват IVF, двойките, които продължават да се опитват без намеса, имат едни и същи коефициенти (около 68%), които в крайна сметка имат нормална бременност.
Стойността на тестването на кариотипа
Като се има предвид, че лекарите обикновено съветват двойки с доказан хромозомен проблем да продължат да се опитват да заченат нормално, стойността на родителските хромозомни тестове е спорна. Все пак много лекари и бъдещи родители предпочитат да разполагат с възможно най-много информация.
Ако имате тест и получавате необичайни резултати, генетичният съветник може би ще ви помогне да разберете къде да отидете оттук. От друга страна, ако резултатите са нормални, ще разберете, че няма известно хромозомно разстройство, което да повлияе на шансовете ви за успешна бременност.
Източници:
Стивънсън, Мери Д. и Sony Сиера. "Репродуктивни резултати при повтаряща се загуба на бременност, свързана с родителски носител на структурно прегрупиране на хромозомите." Human Reproduction 2006, 21 (4): 1076-1082.
Сугуура-Огазауара, Маюми и Каору Сусумори. "Може ли преимплантационната генетична диагностика да подобри процентите на успеваемост при повтарящи се аборти с транслокации?" Human Reproduction 2005 20 (12): 3267-3270.
Използване на кариотипове за предсказване на генетични нарушения. Център за обучение по генетични науки в университета в Юта.