Защо някои учени убеждават, че съществува асоциация
Повишена е фокусът върху нещо, наречено генетична мутация на MTHFR и нейните асоциации, с множество необичайни здравни условия, някои от които са силно подкрепяни, а други са в най-добрия случай спекулативни.
През последните години шепа учени смятат, че мутацията може много добре да обясни защо някои жени имат повтарящи се спонтанни аборти .
Докато теорията далеч не е окончателна, тя внася в светлината на прожекторите ролята, която генетиката може да играе в необясними спонтанни аборти, ако само отчасти.
Обясняване на Mutation MTHFR
MTHFR мутацията е аномалия в генетичното кодиране на човек, която пречи на способността на организма да произвежда ензим MTHFR. Ензимът MTHFR, от своя страна, е химичното вещество, произведено от организма, за да метаболизира правилно фолиевата киселина (витамин B9) .
Получената липса на ензим може потенциално да причини редица проблеми. Най-тежки са тенденциите при хората, които са наследили мутацията на MTHFR от двамата родители (характеристика, наречена хомозигозависимост), докато тези, които наследяват един ген (хетерозиготност), могат да имат малко, ако има такива, забележими проблеми. Наличието на MTHFR мутация не означава, че ще получите определена болест; това просто увеличава общия ви риск.
Някои от здравословните проблеми, които обикновено са свързани с MTHFR мутациите, включват:
- Хомоцистинурия, нарушение, при което тялото е по-малко способно да обработва хомоцистеин, което често води до проблеми с очите, нарушено съсирване на кръвта, скелетни аномалии и когнитивни проблеми
- Anencephaly , ранен дефект, характеризиращ се с липсващи или непълни части на мозъка или черепа
- Спина бифида, непълното образуване на кост около гръбначния мозък
- Загуба на слуха, свързана със стареене
Други проучвания свързват MTHFR мутацията със сърдечни заболявания, инсулт, хипертония, прееклампсия (високо кръвно налягане по време на бременност), глаукома, психични разстройства и някои видове рак. Повечето от тези проучвания са до голяма степен смесени. с асоциации намерени в някои, но не и в други.
Всичко казано, генетичните мутации на MTHFR са доста чести, като почти половината от американската популация вероятно ще бъде поне хетерозиготна за мутацията.
MTHFR и риск от спонтанен аборт
Тъй като сегашните доказателства са толкова подкрепени, има много учени, които оспорват идеята, че спонтанните аборти и MTHFR мутациите по някакъв начин са свързани. Тези, които подкрепят хипотезата, го направят въз основа на увеличената честота на спонтанен аборт сред жените със специфичен вариант, известен като MTHFR C677T мутация.
Ключът към аргумента е ролята, за която се смята, че хомоцистеинът играе. Хомоцистеинът е аминокиселина, произвеждана естествено от организма, която подпомага метаболизма на витамините от вида B. В присъствието на мутацията C677T, хомоцистеинът не може ефективно да се рециклира и започва да се натрупва в кръвта. Когато това се случи, това може да доведе до възпаление, наречено хомоцистеинемия, което е известен рисков фактор за коронарна артериална болест.
Тези, които подкрепят теорията, предполагат, че хомоцистеинемията може да причини образуването на малки кръвни съсиреци, които блокират потока на храненето към плацентата, главно вследствие на гладуване на плода и предизвикване на спонтанен аборт . Това е изключително оспорвана теория и за която всъщност няма твърди доказателства.
С това се казва, много жени с рецидивиращ спонтанен аборт ще изпробват положително за MTHFR мутацията. Поради това някои лекари са одобрили употребата на лекарства против съсирване като хепарин и ниски дози аспирин за намаляване на риска от образуване на кръвни съсиреци. Други препоръчват високи дози фолиева киселина и други витамини от групата В, вярвайки, че може да осигури хомоцистеин като цел и начин, по който да бъде елиминиран от тялото.
Въпреки че няма доказателства, че някоя от тези мерки ще намали риска от спонтанен аборт, има и малко доказателства, които да предполагат, че това ще навреди.
Слово от многото
Дебатът продължава да се ядосва за въздействието на мутацията на MTHFR върху бременността, а поводът на Американския колеж по акушерство и гинеколог от 2013 г. заяви, че актуалните доказателства по този въпрос са "ограничени" или "непоследователни" и се препоръчва да не се използва MTHFR генетична анализ или тест за хомоцистеин на гладно като част от рутинния пренатален изпит .
> Източници:
> Американски колеж по акушерство и гинекология. "ACOG Practice Bulletin No. 138: Наследствени тромбофили при бременност." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, М .; Янг, Х; и Лу, М. "Полиморфизми на генна метиленетрахидрофолат редуктаза и повтаряща се загуба на бременност в Китай: систематичен преглед и мета-анализ". Арк Гинеко Обще . 2016 Feb; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.