Генетичните и екологичните фактори могат да причинят дефекти в невронните тръби
Anencephaly е вид дефект на раждане, при който не се образуват важни части от мозъка и черепа на бебето. За съжаление, бебетата, засегнати от анестефалията, често са мъртвородени или умират при раждането. Дори ако се раждат живи, бебетата с аненцефали винаги умират в рамките на няколко дни след раждането. Няма лечение, което да променя прогнозата.
Разбиране на дефекти в нервните тръби
Anencephaly е вид дефект на невралната тръба (NTD), които са раждащи дефекти, включващи мозъка, гръбначния стълб или гръбначния мозък.
Това са условия, при които развиващата се невронна тръба не се затваря правилно по време на развитието на бебето много рано през първия триместър. Дефектите на невралната тръба имат широк обхват на тежест, от само незначителни здравни проблеми до 100% фатални.
На сериозния обхват на този спектър е анестефалията, една от най-опустошителните диагнози, които родителите, които могат да получат по време на бременност. За съжаление бебетата с аненцефалия никога не могат да спечелят съзнание или да изпълняват физическите функции на живота, защото им липсват важни части от мозъка си. Тъй като черепът е засегнат и от разстройството, бебетата с аненцефали обикновено са физически деформирани и части от мозъка им могат да бъдат изложени.
Как се диагностицира
Анестефалията често се забелязва при ултразвук от втория триместър.
Първата индикация за диагнозата може да бъде аномалии в кръвния тест за алфаферопротеин (AFP) .
Тестът на АФП може да идентифицира 80 до 90 процента от бебетата, които имат дефект в нервната тръба.
При диагнозата може да се използва и амниоцентеза. Една антигеологична диагноза е малко вероятно да бъде фалшиво положителна.
Причини
Anencephaly изглежда се дължи на комбинация от генетични и фактори на околната среда. Взаимодействието на тези фактори нарушава затварянето на нервната тръба, което се случва между третата и четвъртата седмица на бременността.
Спецификите на факторите, които се наблюдават при дефектите на анестефалията и други неврални тръби, все още не са добре разбрани. Въпреки че не знаем точните причини за анестефалията, някои рискови фактори са били идентифицирани, включително неадекватен прием на фолиева киселина.
Нарушения на фолиевата киселина и нервните тръби
Има доказателства, че приемането на подходяща фолиева киселина преди зачеването ще намали риска от засягане на бебе от някакъв дефект на нервната тръба, въпреки че причините за това не са добре разбрани. Ето защо лекарите съветват всички жени в детеродна възраст да приемат добавки от фолиева киселина и редовно да ядат храни, богати на фолат . Не чакайте, докато вече сте бременна. Много акушер-гинеколози препоръчват да се започне с добавка на фолиева киселина най-малко три месеца преди забременяване.
Това каза, anencephaly може да се случи, дори когато майките ядат добра диета, така че не може да бъде предотвратено и определено не е виновен някого, когато това се случи. Всъщност проучване от 2015 г., оценяващо разпространението на дефекти на невралната тръба, като например аненцефалията в Европа, установи, че не е имало намаляване на честотата на тези дефекти, въпреки широко разпространените препоръки за увеличаване на фолиевата киселина, които са в сила от няколко десетилетия.
От друга страна, както появата, така и тежестта на дефектите на гръбначния стълб (spina bifida) изглежда са намалели в региони на света, където храната редовно се допълва с фолиева киселина.
Генетични мутации
Тъкмо започваме да научаваме за генни мутации, които могат да увеличат риска от анестефалия. Говоренето с генетичен съветник може да ви помогне да определите дали наследството може да е играло роля. Въпреки това, наследственият модел може да означава само, че има предразположение към дефекти на нервната тръба, но не и че тези промени причиняват дефекти на нервната тръба.
Други рискови фактори
Други фактори, които могат да играят роля в развитието на анестефалията, са социално-икономическият статус, образователният статус, възрастта на майката и факторите на околната среда в допълнение към фолиевата киселина.
Понастоящем се провежда разследване във Вашингтон за оценка на клъстери бебета с аненцефали и търсене на възможни причини, независимо дали те могат да бъдат генетични (свързани с варианти на пътя на фолиевата киселина), експозиция на токсини, свързани с околната среда или професионални токсини и др.
Рискът от повторение
Родителите, които имат дете с аненцефал, могат да имат четири до десет процента риск да имат дете, засегнато от дефекти на невралната тръба в бъдеща бременност, въпреки че специфичният дефект на нервната тръба може да не е anencephaly. Лекарите могат да посъветват да приемат високи дози фолиева киселина, преди да забременеят отново, и може да препоръча двойката да работи и с генетичен съветник.
Какво да направите след диагностика
Решението за това какво да правим след диагностицирането на анестефалията може да бъде сърцераздирателно.
Много родители решават да прекратят бременността, след като получат диагноза анестефалия, знаейки, че има нулев шанс бебето да живее. Прекратяването на бременността може да помогне на родителите да се придвижат напред и да започнат процеса на тъга. Невронните тръби са една от причините, поради които бременността може да бъде прекратена по медицински причини .
Други родители могат да имат строги религиозни или други лични вярвания срещу абортите и те могат да изберат да носят бременност, за да получат пълното знание, че бебето няма да живее повече от няколко дни.
Ако сте изправени пред този трагичен избор, не забравяйте да отделите време за вземане на решение и да направите това, което се чувства правилно за вас и вашия партньор. Оставете си място да скърбите за загубата на бебето .
Коригиране при диагностициране на бебето
Добре е да сте ядосани, тъжни или да изпитате други чувства. Вашата болница може да има съвети за скръб, а на интернет има множество групи за подкрепа, които са насочени към двойки, занимаващи се с диагностика на анестефалии. Подкрепящите групи за аненцефали са склонни да бъдат насочени към конкретен курс на действие за справяне с бременността - независимо дали това означава прекратяване на бременността или нейното пренасяне в срок - затова може да се наложи да се огледате, за да намерите онези, които най-добре отговарят на вашите нужди.
За семейството и приятелите на родителя
Ако сте член на семейството или приятел на някого, който е изправен пред бременност с аненцефалия, вашият любим човек ще се нуждае от цялата подкрепа, която можете да дадете. Всяка форма на загуба, независимо дали това означава спонтанен аборт, смърт на новородено е трудно, но анестефалията добавя друго измерение. Слушането за фолиева киселина и такива могат да доведат родителите да се обвиняват, а възможните подходи са натоварени с емоции, като да се направи изборът между правилното превръщане в големи бели акули, заразени с вода, или ляв завой в река, изпълнена с крокодил.
Като много полезен съвет, опитайте НЕ да повдигате възможните причини за анестефалията с близкия човек. Тези въпроси са важни, но трябва да бъдат оставени на тези, които изследват причините, а не на скърбящата майка. Можете да сте сигурни, че вашите близки вече са се мъчили достатъчно с възможните причини. В същата ръка, моля, не повдигайте теми като например риска, че дефектът от невралната тръба може да се повтори. Вашите близки са наскърбени и се нуждаят от този път, за да се справят с истинската си скръб днес.
И накрая, дори ако бихте направили друг избор, ако това беше ваша собствена бременност, например, ако сте избрали да отидете на мандат и вашият любим човек е избрал да прекрати, или ако бихте прекратили, но любимият ви избира да отиде за да продължите, не забравяйте, че това не е вашето решение да направите. И, надявам се, никога няма да ви се налага да вземате това решение за себе си, защото, както добре знаем, хората често заявяват, че ще изберат едно лечение, когато гледат на състояние отдалечено, но избират различен подход, когато са изправени пред същото решение в живота. Вашите близки трябва да направят избор, който е най-добър за тях, а не за някой друг. Независимо от техния избор, те се нуждаят от вашата пълна подкрепа и грижа.
Източници:
Barron, S. Anencephaly: Текущо разследване във Вашингтонска държава. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, В., Loane, М., de Walle, H. et al. Дългосрочни тенденции в разпространението на дефекти в невронните туби в Европа: Изследване, базирано на населението. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, М., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Епидемиология на дефекти в нервните тръби в долината Кашмир. Journal of Pediatric Neurosciences . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. Хомозиготна мутация в TRIM36 причинява автозомно рецесивно аненефалия в индийско семейство. Човешка молекулярна генетика . 2017 януари 13 (Ебб пред печат).