За съжаление, това фатално хромозомно разстройство няма лечение
Генетичните и хромозомните нарушения могат да имат различно и потенциално дълбоко въздействие върху здравето на бебето. Ефектите могат да бъдат всичко, от лекото опасение за здравето до "несъвместимо с живота", което означава фатална прогноза.
Трилоидията е нарушение, което попада в последния край на спектъра. Повечето фетуси, които имат тропоксия, умират преди раждането, а тези, които го правят понякога, рядко преживяват първите шест месеца от живота си.
Какво означава триплоид
Човешките същества трябва да имат 46 хромозома (23 двойки). Човек получава половината от всяка двойка хромозоми от всеки родител. Трилоидията означава, че едно бебе има три копия от всяка хромозома във всяка клетка, а не две, което прави общо 69 хромозома. Трилоидията може да се дължи или на едно яйце, което се опложда от две сперматозоиди, или на грешка в клетъчното делене, което причинява или яйцеклетката или спермата да има 46 хромозома по време на оплождането.
Видове
Повечето случаи на триплоидия включват "пълна" триплоидия, което означава, че всички клетки на тялото са равномерно засегнати. В редки случаи триплоидията може да бъде "мозайка", което означава, че някои от клетките на тялото имат три копия от всяка хромозома, а други имат нормален набор от 46 хромозоми. Съществуват известни доказателства, че индивидите, които имат мозаична тролоидия, могат да бъдат по-слабо засегнати от разстройството, отколкото тези с пълна тролоидия. Но дори и с мозаична триплоидия прогнозата не е добра.
Връзка с частична моларна бременност
Някои бременности, засегнати от триплоидния процес, също ще бъдат засегнати от частичен мозъчен мозък (частична моларна бременност ), което означава, че има абнормна плацента, която в редки случаи може да причини животозастрашаващи усложнения за майката. Все пак, не всеки случай на триплоидия ще бъде моларна бременност.
Има известно подозрение, че триплоидността, произтичаща от две сперматозоиди, които торене едно яйце, може по-скоро да причини частична моларна бременност, в сравнение с триплоидията, включваща яйцеклетки или сперматозоиди, имащи 46 хромозоми от самото начало. Но това не е доказано.
диагноза
Трилоидията може да бъде диагностицирана само чрез генетично изследване, което означава амниоцентеза , изследване на кръвта на новородено бебе или кариотипизиране на тъкан от загуба на бременност. Тестовете за скрининг, като ултразвуково и алфаферопротеиново изследване, могат да показват предупредителни признаци за триплоид. Но тези тестове не могат да потвърдят диагнозата триплоидия. Необичайно високите нива на hCG могат да се открият при някои бременности с триплоиди и ултразвукът може да покаже характерната плацента, свързана с частична моларна бременност.
прогноза
За съжаление, триплоидията винаги е фатална и няма лечение или лечение за състоянието. Както бе споменато по-горе, почти всички (повече от 99%) от бебетата с триплоидия са измъчени или мъртвородени. От родените живи, повечето умират в часовете или дните след раждането. Няколко бебета с триплоиджия са живели пет месеца или повече. Но тези съобщения са рядкост и обикновено бебетата, които оцеляват по-дълго, имат мозаична триплоидия, а не пълна триплоида.
Засегнатите бебета обикновено имат множествени вродени дефекти и тежки ограничения за растежа.
Рискът от повторение
Изследователите не са открили идентифицируеми рискови фактори за бременност, която е засегната от тропоид. Дори майчината възраст не изглежда като рисков фактор. Малък брой жени могат да имат повтарящи се спонтанни аборти, засегнати от тропоид. Но в по-голямата част от случаите триплоидността се случва случайно и е еднократна трагедия, която не се повтаря при бъдещи бременности. Ако сте получили тропоидна диагноза след тестването на тъкан от спонтанен аборт или мъртво раждане, вероятността да се случи отново е слаба.
Ако Вашето бебе има тропоид
Много объркваща информация за triploidy е там, така че ако бебето ви е било диагностицирано с това заболяване по време на бременност или като новородено, вероятно ще плувате с емоции, включително изтръпване, объркване и скръб. Първото нещо, което трябва да знаете, е, че не сте направили нищо, за да се случи това, и няма нищо, което би могло да предотврати това да се случи. Добре е да скърбите (или да усетите каквото и да е друго, което може да почувствате).
Ако бебето ви е било диагностицирано с тропоид чрез амниоцентеза (обикновено се провежда между 15 и 20 седмица от бременността), вероятно ще бъдете попитани дали искате да продължите бременността. Това е индивидуален избор и трябва да направите това, което работи за вас. Някои жени предпочитат да прекратят бременностите, които имат фатална диагноза , докато други предпочитат да продължат бременността, въпреки че са наясно с очаквания резултат. (Забележете, че ако бременността Ви е засегната от частичен хидратидичен мол , няма шанс бебето да я накара да се яви и да се роди жив. Вашият лекар ще препоръча прекратяване, за да се предотвратят възможни сериозни усложнения, които могат да повлияят на Вашето здраве.)
Ако триплоидната диагноза идва след като бебето ви вече е родено, добре е да поговорите с генетичен съветник за това, което трябва да очаквате, по отношение на грижата за вашето бебе. През повечето време препоръчваното лечение е да се осигури комфортна грижа, вместо да се предприемат интензивни интервенции. Съществуват многобройни групи за подкрепа на родители на бебета със сериозни хромозомни нарушения и може да се окажете утешителни, когато се справите с тази новина.
Източници:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Повтаряща се triploidy от майчин произход. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Държавна здравна катедра в щата Тексас. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm