Неинвазивното пренатално изследване (NIPT) е начин за скрининг на някои генетични заболявания, като се разглежда кръвта на майката. Може да го чуете и наречен неинвазивен пренатален скрининг (NIPS). Това са едни и същи неща. Тестовата работа се състои в намирането на малко количество от ДНК на бебето, което циркулира в кръвния поток на майката, известно като ДНК на клетката или cfDNA. Кръвта е съставена по същия начин, както всяка друга лабораторна работа е изтеглена и изпратена в лаборатория, за да се изследват различни генетични заболявания.
Предлагат се няколко теста, които тестът ви се предлага, ще зависи от лабораторията, която практикуващият Ви обикновено използва. Някои от имената на тестовете включват:
- хармония
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
проверка
Кой трябва да го направи?
Американския колеж по акушерство и гинекология (ACOG) сега препоръчва генетично изследване чрез скрининг (NIPT) или диагностично изследване (амниоцентеза или хорионни проби) за всяка бременна жена.
Ако Вашият лекар препоръчва скрининг за Вас, не се притеснявайте. Това не е задължително, защото той или тя подозира, че нещо не е наред. Традиционно, тези видове тестове и прожекции са препоръчани само за жени, които са над тридесет и пет годишна възраст или са имали семейна анамнеза за генетично заболяване. След това препоръката се разшири, за да включи и по-големите бащи. Сега прожекциите са по-безопасни и по-достъпни, затова те са по-широко препоръчани.
Едно нещо, което някои семейства не мислят предварително, е какво ще се случи, ако тестът е положителен, което показва, че вашият бременност е изложен на повишен риск за генетичен проблем.
Това със сигурност е дискусия, която бихме ви посъветвали да имате с практикуващия и партньора си. Едно нещо, което е важно да запомните, е, че тези тестове се считат за скрининг тест, което означава, че те могат да ви разкажат само за повишен риск за вашето бебе да има генетичен проблем, не непременно определено присъствие на генетични проблеми. Трябва да имате диагностичен тест за окончателен отговор относно генетичното състояние на бебето ви.
Имайте предвид, че ако сте затлъстели или заболели от затлъстяване, има повишен риск тестът да не работи за Вас, което означава, че не се дава резултат. Това означава, че това не е най-добрият скрининг за вас, ако сте над двеста и петдесет паунда. NIPT може да има ограничения и ако сте бременна с близнаци или други кратни.
Кога го правиш?
Можете да започнете да използвате NIPT тестове още в деветата седмица на бременността. В идеалния случай тази дискусия ще се проведе възможно най-рано по време на бременност, включително и Вашето първо пренатално посещение . Това време ви дава повече време, за да обсъдите какви опции за скрининг се основават на вашата медицинска и фамилна история, както и шанса да се възползвате от възможностите за скрининг в първия триместър, като например нухалният фолд тест с ултразвук.
За какво се използва екранът?
Тези скрининги търсят само най-често срещаните генетични заболявания. Обърнете внимание, че при наличието на няколко различни марки NIPT, всеки може да има леко различен панел от това, което търси в лабораторията. Ето какво е най-вероятно включено в теста:
- Синдром на Даун (тризомия 21)
- Синдром на Едуардс (тризомия 18)
- Синдром на Patau (тризомия 13)
Съществуват и други неща, които някои NIPTs ще ви кажат.
Това може да включва състоянието на бебето ви , пола на вашето бебе и т.н. Въпреки че те могат да варират в зависимост от теста, който практикуващият ви използва.
Колко точно е то?
Ако трябва да погледнете рекламите и отделната лаборатория, която прави конкретен тест, обикновено цитират много високи нива на точност. Това е подвеждащо за повечето хора, защото тестването, извършено, за да се разгледа точността, е направено при популация с по-висок процент генетични проблеми. Това означава, че може да не е толкова свързано с общата популация на бременни жени. Също така не сме в състояние да ви кажем колко е вероятно бебето ви наистина да има генетичен проблем, ако имате положителен скрининг тест.
Какво се случва след NIPT?
Ако имате тест за NIPT, който се появява, което показва, че бебето ви може да има генетичен проблем, ще бъдете съветвани. Това консултиране обикновено включва задълбочена дискусия с генетичен съветник, който преглежда вашата лична и медицинска история и обяснява какви други тестове са на разположение. В началото на бременността се използва проби от хорион вил (CVS) и след четиринадесет седмици на бременността можете да направите и амниоцентеза.
Те се считат за диагностични тестове, а не за скрининг тестове. Това означава, че те действително ще предоставят диагноза, а не просто да посочат какъв е рискът да имате бебе, което има генетичен проблем. Тези тестове са по-точни, но също така идват с малък риск за бременността. При опитен доставчик рискът от спонтанен аборт след тези тестове е 0.1 до 0.3% според ACOG. Този риск е независим от диагнозата генетична аномалия.
Други генетични тестове
Важно е да се отбележи, че NIPT не проследява дефекти на нервната тръба, като спина бифида или аненцефалия. Следователно, родителите трябва да предлагат скрининги от второ тримесечие с ултразвук и / или майчин серумен алфа фето-протеин (MSAFP) . Някои родители също могат да изберат да пропуснат генетични скринингови тестове, предпочитайки да отидат направо на диагностичните тестове, по различни причини. Ако говорите с Вашия лекар или акушерка за вашите предпочитания, медицинската си история и други фактори, включително и това, което бихте направили или не бихте направили, ако получите диагноза генетично заболяване, ще ви помогнат да проведете разговор и да изберете правилния път за вас и вашето семейство.
Избиране за липса на генетично тестване
Някои семейства също ще вземат решение да пропуснат генетичното тестване, било то скринингов тест или диагностичен тест. Вашият лекар не бива да се опитва да ви принуди да направите друг избор, но трябва да се обсъдят ползите и рисковете от всички възможности. ACOG, Американската академия на акушерките (ACNM) и други медицински организации подкрепят вашето право да откажете генетичен скрининг и тестване.
> Източници:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Неинвазивни пренатални тестове: преглед на международното прилагане и предизвикателства. Int J Жените здраве. 2015; 7: 113-126. Публикувано онлайн 2015 Jan 16. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Американския колеж по акушерство и гинеколози Комитет по генетика и дружеството за майчина-фетална медицина. Становище на Комитета № 640: Безклетъчна ДНК скрининг за фетуална анеуплоидия. Акушерство и гинекология. 2015; 126: Е31.
> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. Американски колеж по медицинска генетика и Genomics.ACMG изявление за неинвазивен пренатален скрининг за фетуална анеуплоидия. Genet Med 15: 395-398; предварително публикуване онлайн, 4 април 2013 г .; Дой: 10.1038 / gim.2013.29
> Дружество за публикации на майчино-феталната медицина. # 36: Превентна анеуплоидна скрининг, използваща безклетъчна ДНК. Американски журнал по акушерство и гинекология. 2015; 212: 711.