Тризомията 13, наричана още синдром на Patau, е генетичен дефект, включващ хромозома 13. Повечето хора имат 23 двойки хромозоми, но хората с синдром на Patau имат допълнително копие на тринадесетата хромозома. Тризомията 13 е сериозен генетичен синдром и повечето бебета със синдром на Patau умират преди раждането или в първата седмица от живота си.
Има три вида тризомия 13:
- Пълна тризомия: Повечето случаи на тризомия 13 са пълни тризоми. При пълни тризоми, всяка клетка в тялото съдържа три копия на хромозома 13.
- Частична тризомия: Пациентите с частични трисмии нямат цялото допълнително копие на хромозома 13. По-скоро те имат допълнителна част от хромозомата, свързана с друга хромозома в клетките си.
- Мозайка: Пациентите с тризомична мозайка 13 имат цял екстра копие на хромозома 13, но само в някои от клетките на тялото.
Тризомията 13 обикновено е причинена от грешка в клетъчното делене. Въпреки че рискът от раждане на бебе с тризомия 13 е по-висок при по-големи майки, той не е наследен и не може да бъде предаван в семейства. Единственото изключение е частичната тризомия 13, която може да бъде наследена. Всяко семейство с анамнеза за тризомия 13 трябва да има генетично консултиране.
Симптоми на синдрома на Patau
Тъй като допълнителната хромозома присъства в цялото тяло, тризомията 13 може да причини проблеми в много телесни системи.
Някои симптоми на тризомия 13 могат да бъдат лекувани с медикаменти или хирургични операции, но други са нелечими. Симптомите включват:
- Преждевременно раждане: Три бременни 13 бременности завършват с аборт или мъртво раждане. Бебетата, които се раждат живи, обикновено се раждат рано, със средна гестационна възраст от 29 седмици. Тези бебета трябва да се борят с усложненията на недоносеността, както и с други симптоми на тризомия 13.
- Аномалии на лицето: Много бебета с тризомия 13 се раждат с разкъсана устна и / или цепнатина на небцето. Очите могат да бъдат поставени близо една до друга и могат да се обединят, за да образуват едно око. Ушите могат да бъдат ниски, а кожните проблеми на скалпа (кутис аплазия) са чести.
- Сърдечни проблеми: Сърдечните дефекти са често срещани при бебета с тризомия 13. И двете дупки между сърдечните камери (дефект на вентрикуларния септал и дефект на предсърдната септума) и артериозен патентен дуктут могат да се открият и в тризомията 13.
- Проблеми в мозъка: При някои деца с тризомия 13 предната част на мозъка не се дели правилно. Това причинява много от проблемите на лицето, свързани с разстройството. Децата със синдром на Patau имат тежки умствени увреждания и могат да имат припадъци.
- Стомашно-чревни проблеми: ГУ проблеми при деца с тризомия 13 могат да включват пъпна херния и ингвинална херния. Омфалоцеле, където част от червата е извън тялото, се случва в някои случаи.
- Скелетни проблеми: Бебетата със синдром на Patau може да имат допълнителни пръсти или пръсти, със закоравени ръце или с крака на крака.
- Проблеми с дишането: Бебетата, родени с тризомия 13, често имат проблеми с дишането или имат периоди, когато спират дишането (апнея).
Колко често преживяват бебетата с тризомия 13?
Тризомията 13 е сериозно разстройство.
Повечето бебета с тризомия 13 умират в рамките на първата седмица, а средната продължителност на живота им е около 5 дни. Около 10% живеят до първия си рожден ден. Бебетата, които тежат повече при раждане и имат мозайка или частични тризоми, вероятно са по-склонни да оцелеят.
Въпреки че тризомията 13 се счита за смъртоносна разстройство, което не е съвместимо с живота, съвременната медицина е увеличила живота и качеството на живот на някои деца със синдрома на Patau. В зависимост от тежестта на другите симптоми, операцията може да помогне за уреждане на дефекти на сърцето или стомашночревния тракт или за възстановяване на цепнатина. Подходящото медицинско лечение е помогнало на много деца с тризомия 13 да бъдат голяма радост за своите семейства в продължение на много години.
Ако бебето ви има тризомия 13, не е нужно да се изправяте пред този синдром сам. Групите за подкрепа и уебсайтовете могат да ви помогнат да разберете по-добре синдрома на Patau и да се свържете с други семейства, докоснати от тризомията 13. Говорейки с перинатален експерт по хосписи, можете да научите какво да очаквате, ако вашето бебе не оцелее в болничното разтоварване и да ви помогне да решите какво видовете интервенции, които искате за вашето бебе.
Препратки:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Разпознаване на клиничните особености на синдрома на тризомия 13". Аванси в неонаталната грижа. Получен от: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Нелсън, К., Hexem, K., & Feudtner, C. (май 2012 г.). "Болнична болнична помощ за деца с тризомия 13 и трисомия 18 в Съединените щати." Педиатрия. 129 (5) 869-876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (декември 2013 г.). Клиники в перинататологията. "Ранните раждания и вродените вродени дефекти: комплексно взаимодействие". 40 (4): 629-44.
Референция за генетиката на дома. "Тризомия 13." Извлечена от https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13