Генетичното кариотипизиране - известно още като хромозомен анализ - е тест, който може да разкрие някои генетични аномалии. Тя може да се използва за потвърждаване или диагностициране на генетично заболяване или заболяване. Или тестването може да разкрие, че двойката е изложена на риск да има дете с генетично или хромозомно разстройство.
Например, кариотипирането може да разкрие, че мъжкият партньор има синдром на Клайнфелтер, генетично разстройство често не е диагностицирано, докато човек не преживява безплодие .
Мъжете със синдром на Клайнфелтер имат допълнителна Х хромозома в своята ДНК (вместо да са само XY, те са XXY) и те обикновено са безплодни.
Вашият лекар може да препоръча генетично кариотипизиране, ако:
- Не сте могли да забременеете повече от една година .
- Имали сте два или повече последователни аборта.
- Забелязали сте раждане на мъртвородено.
- Мъжкият партньор няма сперма в спермата си или изключително нисък брой сперматозоиди . (Също известен като азооспермия или тежка олигозооспермия.)
- Женският партньор е диагностициран с първична яйчникова дисфункция. (Известен също като POI, първична яйчникова недостатъчност или POF, преждевременна яйчникова недостатъчност).
Може да се изискват генетични кариотипи, преди да се получи асистирана репродуктивна технология, включително IUI или IVF. Това важи особено за тези, които обмислят IVF с ICSI , което увеличава риска от предаване на мъжките безплодие и някои генетични нарушения.
Как се провежда тестът
При неплодородните двойки тестът обикновено се извършва чрез изтегляне на кръв от мъжки и женски партньор.
След това кръвните проби се обработват в лаборатория.
Клетките от кръвната проба се поставят в специален контейнер, за да ги насърчат да растат. След като клетките достигнат определен стадий на растеж, клетките се оцветяват и изследват под микроскоп.
Лабораторен техник оценява размера и формата на клетките. Те също така вземат снимка на клетките и броят на броя на хромозомите в клетките.
Специализираната снимка дава възможност за оценяване на хромозомните механизми.
Защо генетичното консултиране може да бъде препоръчано преди лечението на плодовитостта
Генетичното тестване може да открие причината за безплодието ви или повторни загуби. Познаването на причините, поради които не можете да забременеете или защо продължавате да се забременеете, може да помогне на Вашия лекар да препоръча най -добрите възможности за лечение .
Друга причина да се направи генетично изследване преди лечението на фертилността е да се избегне предаването на генетичен родилен дефект на бъдещо дете.
Някои генетични мутации могат да причинят безплодие, когато е налице в един родител, но когато и двамата родители носят мутацията, те могат да предадат на детето си по-значително генетично състояние.
Например, CFTR генната мутация е свързана с някои видове мъжки безплодие. Също така се свързва със сериозно състояние, кистозна фиброза.
Ако само бащата има CFTR генна мутация, съществува риск от предаване на мъжкото безплодие на детето му. Ако и бащата и майката са носители на CFTR генна мутация, има 1 на 4 шанс да имат дете с кистозна фиброза.
Ако една двойка обмисли IVF с ICSI, рискът от предаване на генетично заболяване е много по-висок, отколкото при редовната IVF или при естествена концепция.
Това е така, защото при редовна ин витро, сперматозоидите се поставят в петриево ястие с яйце и "най-силните" сперматозоиди печелят.
С IVF-ICSI се избира едно сперма и се инжектира директно в яйцето. Коефициентът на генетично "по-слабо" сперма, което торене яйце, е много по-висок в тази ситуация. Това повишава риска от предаване на някои генетични проблеми.
Опции, ако имате висок генетичен риск
Вашите възможности ще зависят от генетичния риск, пред който сте изправени.
В някои случаи диагнозата на генетичен проблем или риск може ...
- да потвърдите или да помогнете за конкретна диагноза на безплодие
- увеличете риска от спонтанен аборт или мъртво раждане
- увеличете риска от заболяване на дете със специфично генетично заболяване
- увеличете риска от предаване на мъжкото или женското безплодие на детето си
Генетичен консултант трябва да прегледа вашите резултати с вас.
Обикновено вашите опции могат да включват някое от следните неща:
Добавете преимплантационна генетична диагноза (PGD ) към вашето IVF лечение. С PGD развиващият се ембрион има една клетка, отстранена за тестване на генетични мутации. (Премахването на тази клетка не навреди на ембриона.) Най-здраво изглеждащите ембриони могат да бъдат прехвърлени.
Тези с генетични дефекти, много от които може и да не са оцелели, са отхвърлени.
PGD може да намали риска от ранни спонтанни аборти и може да намали риска от някои генетични дефекти. Но дори и при PGD, бременността и детето не са гарантирани 100% генетично здрави. Все още може да се натрупате дори при PGD.
Някои от тях етично или религиозно се противопоставят на тестването на PGD.
Изберете да се откажете от IVF-ICSI . Обикновено, когато се събират яйцеклетки и сперматозоиди, само най-здравото сперматозоиди успяват да проникнат и да оплодят яйцеклетка. Естественият подбор елиминира по-слабите сперматозоиди, които могат да бъдат генетично дефектни сперматозоиди.
С IVF с ICSI, сперматозоидите директно се инжектират в яйце. Природният подбор не може да се осъществи. Това може да увеличи риска от предаване на генетични мутации.
Може да решите да не поемате риска и да избягвате IVF-ICSI. Вместо това, може да ...
- опитайте редовно IVF (въпреки че може да имате по-нисък успех за вас)
- преустановете лечението
- вместо това изберете сперма или ембрион
Продължете с лечението , без да се съобразявате с повишения риск от предаване на вашето дете на генетично заболяване или мъжко безплодие.
Излагането на риск от преминаване на състояние не е гаранция, че ще го направите.
Говорете с генетичен съветник, за да можете да вземете информирано решение.
Изберете да използвате донор на сперматозоиди, донор на яйца или донор на ембриони. Разбира се, дори дарите гамети могат да носят генетични дефекти. Донорите обикновено се преглеждат, но изборът не е без риск.
Ако избирате дарител на яйцеклетки или сперматозоиди, важно е дарителят да бъде тестван за генетичното заболяване, за което сте застрашени от смърт.
Продължаване на осиновяването или живот без деца. След получаване на резултатите от генетичното тестване, някои двойки решават да приемат. Други решават да спрат да се опитват да имат дете и да живеят безгрижно.
Емоционални съображения с генетично консултиране
Получаването на резултатите от генетичното кариотипизиране може да бъде емоционално и трудно.
Понякога резултатите ви помагат да направите избор за лечението си. Други пъти, с информацията не може да се направи много. Това може да причини емоционален стрес, без да има реална причина.
Вашите религиозни убеждения също могат да ограничат колко полезно генетично консултиране ще бъде за вас.
Важно е да разберете каква информация ще ви даде генетично консултиране и дали можете дори да действате, преди да минете през тестването.
Преди да приемете теста, помолете да поговорите с генетичен съветник. Те могат да обяснят плюсовете и минусите на изпитанията и да ви помогнат да решите дали тестът има смисъл за вас и партньора ви.
Също така, бъдете сигурни, че ще има генетичен съветник, който да обсъжда всички резултати.
Източници:
CFTR: Гени. Референция за генетиката на дома. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Кистозна фиброза: пренатална диагностика и диагностика. FAQ171, февруари 2016. ACOG.org. Достъпът е на 18 февруари 2016 г. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Ван Хемъл JO, Ван Дю Оуел AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Генетични рискови фактори при безплодни мъже с тежка олигозооспермия и азооспермия" Hum Reprod. 2002 Яну; 17 (1): 13-6.
Foresta, Карло; Ферлин, Алберто; Джанароли, Лука; Далаптико, Бруно. " Насоки за подходящо използване на генетични тестове при безплодни двойки ". Европейски вестник на човешката генетика . Май 2002, том 10, брой 5, страници 303-312.
Кариотипиране. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Синдром на Клайнфелтер. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
"Предмиплантационната генетична диагностика значително подобрява резултата от бременността на операторите на транслокация с история на повтарящи се спонтанни аборти и неуспешни бременности", каза той. " Reprod Biomed Online . 2006 Dec; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Рубио С1, Симон С, Видал Ф, Родриго Л., Пехливан Т, Ремои J, Pellicer А. "Хромозомни аномалии и развитие на ембриона при повтарящи се спонтанни двойки" Hum Reprod . 2003 Яну; 18 (1): 182-8.